Natalija Grigorova: U našoj zemlji 500 porodica je zahvaćeno Hantingtonovom bolešću

Sadržaj:

Natalija Grigorova: U našoj zemlji 500 porodica je zahvaćeno Hantingtonovom bolešću
Natalija Grigorova: U našoj zemlji 500 porodica je zahvaćeno Hantingtonovom bolešću
Anonim

Hantingtonova bolest je dobila ime po dr. George Huntingtonu, koji je prvi objavio naučni rad "O Chorei" 1872. Dr. Huntington je primijetio iznenadne, nevoljne pokrete tijela koji su ličili na ples. Dugo vremena se bolest zvala Huntingtonova koreja, ali nevoljni pokreti su bili samo jedan od njenih glavnih simptoma, a kasnije je nazvana Huntingtonova bolest.

Natalia Grigorova je osnivač Bugarskog lovačkog saveza, po zanimanju klinički psiholog. Sa bolešću se upoznao 2013. godine, kada je konsultovao porodicu zahvaćenu ovom genetskom bolešću. U potrazi za načinom da pomogne porodici, kontaktirala je kolege iz Evrope, koji su joj savjetovali da osnuje Lovačko udruženje u Bugarskoj. To se dogodilo 2014. Od tada, Natalia Grigorova posvećuje svoje vrijeme radu za ovu svrhu.

Gospođo Grigorova, koliko Bugara boluje od Huntingtonove bolesti?

- Nema zvaničnih podataka, ali prema statistikama u Evropi, onih koji su pogođeni Huntingtonovom bolešću u Bugarskoj mora biti između 500 i 700 porodica. U našem udruženju znamo za samo oko 200 potencijalno oboljelih osoba kojima je dijagnoza potvrđena genetskim testovima, a 150 osoba ima aktivne simptome i liječe se.

Koji su simptomi ove bolesti?

- Huntingtonova bolest pogađa nekoliko područja ljudskog funkcionisanja. Postoji progresivna degeneracija nervnih ćelija u određenim delovima mozga. Raspad nervnih ćelija dovodi do nekontrolisanih pokreta (koreja), kognitivnih deficita, emocionalnih poremećaja i psihijatrijskih simptoma. Motorički poremećaji su glavna stvar koja onesposobljava pacijenta, što ga onemogućava da radi, služi se, oblači i hrani. Oštećuju se i kognitivne (kognitivne) funkcije, sposobnost osobe da planira svoje postupke.

Javljaju se i mentalne devijacije - najčešće depresije i psihoze. U Bugarskoj postoje veoma teški slučajevi sa psihotičnim manifestacijama bliskim šizofreniji, sa manifestacijama agresije i nekontrolisanog ponašanja. Zbog toga je Huntingtonova bolest pogrešno dijagnosticirana kao šizofrenija.

Nije potrebno da sve tri sfere budu oštećene, da bi se ispoljio čitav kompleks simptoma. Mogu biti prisutni samo motorički poremećaji - hiperkinezija (nehotični pokreti) i osoba može dugo ostati sa očuvanim kognitivnim sposobnostima. Bolest može započeti samo psihijatrijskim simptomima. Ali kako bolest napreduje, kognitivne funkcije su nužno narušene, jer su moždane stanice odgovorne za te funkcije oštećene.

Koliko su stari pogođeni ljudi?

- Najrazličitije. Imamo slučaj juvenilnog oblika Huntingtonove bolesti koji se manifestira u ranom djetinjstvu. Ali obično se bolest otključava između 25 i 45 godina

I mi imamo rani početak - u dobi od 25 - 27 godina. Tada je bolest vrlo agresivna, brzo napreduje u teški oblik. Kada se otključa sa 40 - 45 godina, ide malo lakše. U našoj zemlji ima pacijenata i od 25 i od 70 godina.

Koliko dugo bolest napreduje u teški oblik i kakav je ishod za ove ljude?

- Smrtonosno. Ne postoji tretman. Ali to ne znači da se ništa ne može učiniti za te ljude. Postoji lijek koji ublažava horeju. Takozvano genetsko utišavanje je u kliničkim ispitivanjima. Lijekovi slični transmiterskim hormonima ubrizgavaju se u kralježnicu kroz infuzije, koje brzo prodiru u mozak pacijenta i uništavaju protein koji uzrokuje bolest. Gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest šalje signal da počinje pretjerano proizvoditi Huntingtonov protein, koji začepljuje mozak i remeti njegove funkcije. Ali kroz infuziju lijeka, proizvodnja ovog proteina će biti smanjena, pa čak i zaustavljena. Što znači da će bolest biti kontrolisana. Pacijenti se trenutno regrutuju za četvrtu fazu kliničkog ispitivanja.

Šetnja podrške Hantingtonovim pacijentima, u sredini je Vlado Tomov - predsjednik Udruženja oboljelih od rijetkih bolesti

Koliko ja znam, ljudi sa Huntingtonovom bolešću otvoreni su za učešće u bilo kojim kliničkim ispitivanjima

- Oh da. Pristaju da učestvuju jer im je to jedina nada. Nažalost, takve kliničke studije se ne provode u Bugarskoj. Iz našeg udruženja uspešno sarađujemo sa neurolozima iz Aleksandrovske bolnice - sa prof. Tarnevom, sa dr Željazkovom, koji su otvoreni i rado pomažu osobama sa retkim bolestima. Oni također žele da se klinička ispitivanja terapija za Huntingtonovu bolest provedu u Bugarskoj. A ima mnogo mladih pacijenata kojima je ovo hitno.

Koja je svrha evropskih konferencija o Huntingtonovoj bolesti, koje već nekoliko godina organizujete u Sofiji?

- Ovako okupljamo specijaliste za bolesti i pacijente na jednom mjestu. Na posljednjoj konferenciji od 22. do 24. septembra stavili smo akcenat na praktične aktivnosti. Jedna od njih bila je posvećena važnosti fizičke aktivnosti kod ovih pacijenata. Trebali bi biti fizički aktivni svaki dan – barem sat vremena hodati, a ako je moguće i malo više vježbati. Ali to zavisi od mogućnosti pacijenata, od toga u kojoj su fazi bolesti. Studija na ljudima s Huntingtonovom bolešću pokazala je da je svakodnevna fizička aktivnost tri mjeseca

je poboljšao motoričke funkcije bolesnih

Oni su postali toliko dobri da su prestali da uzimaju lekove koji imaju za cilj da prevaziđu hiperkineziju. Ispostavilo se da je samo kretanje dovoljno za poboljšanje stanja koliko i lijekovi.

Šta vi psiholozi možete pomoći ljudima sa Huntingtonovom bolešću?

- Rad psihologa sa pacijentima je veoma neophodan u periodu kada shvate da imaju ovu genetsku bolest. Jer u mnogim porodicama nisu svjesni ovog naslijeđa. Prije dvadeset godina nije postojala dijagnoza Hantingtonove bolesti i tek sada ovi slučajevi izlaze na vidjelo. Dakle, uloga psihologa je kritična. Mora pomoći da se o bolesti priča i prihvati u porodici, kako ne bi dovela do ekstremnih reakcija. Mnogo je slučajeva samoubistava, teških depresija i drugih patoloških reakcija u ponašanju kada je nemoguće da ljudi prihvate bolest i riješe je u porodici.

Psiholog mora pomoći ne samo oboljelom, već i cijeloj porodici, jer je za sve rođake teška trauma, roditelji osjećaju krivicu. Treba pružiti podršku svima u porodici, posebno u dijagnostičkom procesu, kada se radi genetsko testiranje i kada osoba odlučuje da li će se uopšte testirati ili ne. Ohrabruje činjenica da sve više ljudi traži pomoć od Udruženja. Radimo sa više od 60 porodica. Oko 30 porodica prisustvovalo je poslednjoj evropskoj konferenciji u Sofiji.

Koji je najveći problem Bugara sa ovom bolešću?

- Najveći problem ovih ljudi je nedostatak kvalitetne nege kada je bolest već uznapredovala. Izuzetno je teško brinuti se o rođacima kod kuće. Ovim ljudima je potrebna stalna specijalizirana medicinska njega posebno usmjerena na njihove potrebe. Najbolja palijativna nega za Huntingtonove pacijente dostupna je u Holandiji, Norveškoj, Švedskoj, Nemačkoj, Francuskoj, Italiji, Belgiji.

U našoj zemlji problem je i to što psihijatri odbijaju da rade sa pacijentima sa Hantingtonovom bolešću. Samo jedan psihijatar u Sofiji se obavezao na ove ljude - vanredni profesor Dončev sa Akademije medicinskih nauka. Ostali smatraju da je to čisto neurološka bolest. Ali to je i psihijatrijsko.

Hantingtonovi pacijenti u Bugarskoj imaju pravo samo na trodnevni boravak u bolnici na neurološkom odjeljenju kako bi dobili dijagnozu. Ali on nema pravo na genetski test, mora da podigne 500 BGN i plati. Čudno je da im ljekarske komisije (TELK) daju niske stope invaliditeta, što ne daje mogućnost saputnika, iako je riječ o progresivnoj bolesti koja završava smrću. Ovi ljudi ne mogu koristiti ni programe za socijalne asistente. A njihov jedini lijek se ne refundira, a već četvrtu godinu preduzimamo korake da ih preuzme NHZO.

Preporučuje se: