Prof. Dr. Eitan Friedman: Rak se može pobijediti pomoću DNK

Sadržaj:

Prof. Dr. Eitan Friedman: Rak se može pobijediti pomoću DNK
Prof. Dr. Eitan Friedman: Rak se može pobijediti pomoću DNK
Anonim

Prof. Dr Eitan Friedman je šef i osnivač Odeljenja za onkogenetiku "Susan Levy-Gertner". Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Sackler na Univerzitetu u Tel Avivu i doktorirao na Institutu Karolinska, Švedska.

Prof. Dr. Fridman je danas poznati naučnik i doktor u Izraelu. Bio je aktivan u naučnoj aktivnosti više od 20 godina, otkrivajući predispoziciju za otključavanje onkološke bolesti koju je postavila genetika.

Onkogenetičko odjeljenje pod vodstvom prof. Friedmana provodi genetska istraživanja kod pacijenata sa porodičnom istorijom raka. Fokus je na raku dojke i jajnika, ali i genetski skrining za sve vrste raka.

Njegova glavna profesionalna interesovanja su u oblasti nasljedne predispozicije za rak, populacione genetike, molekularnih mehanizama oštećenja stresa.

Prof. Friedman, počnimo s nečim opštijim - koja je nauka onkogenetika?

- Polazna tačka onkogenetike je da su onkologija i genetika blisko povezane. Ova činjenica ima dva aspekta. Prvo, ako uporedimo genetske informacije u kancerogenom tkivu sa genetskim informacijama u zdravom tkivu, uvijek ćemo pronaći promjene u genetskom nacrtu kancerogenog tkiva.

Na prvi pogled nameće se zaključak: takve promjene se nužno nasljeđuju. Ali, to nije slučaj. Unatoč činjenici da su sve onkološke bolesti genetski uvjetovane, ove genetske promjene koje se javljaju u zahvaćenim tkivima mogu tamo ostati bez daljnjeg prenošenja.

A šta ovo znači za pacijenta?

- Posjedujući takve informacije o konkretnom slučaju raka, možemo odabrati tretman, lijekove, kreirati optimalan program za osobu, usmjeriti tretman na borbu protiv ovih genetskih promjena, dok istovremeno minimiziramo nuspojave.

S ovog aspekta, svaki rak ima genetsku stranu i može se koristiti za dobrobit pacijenta.

Ovo je prvi aspekt. A drugi?

- Drugi aspekt genetike u onkologiji je koncentracija više slučajeva bolesti u istoj porodici. Takvi ljudi se ne sreću često (5-15% slučajeva svih bolesti).

Od njih su rjeđi slučajevi (do 5%) kada su mnogi članovi porodice bolesni više generacija. U takvim situacijama možemo pratiti nasljednu genetsku mutaciju. Danas postoji oko stotinu takvih naslijeđenih gena, a poznata nam je velika većina njih koji su direktno povezani sa ovim procesom.

Stoga, mala količina genetskog materijala svake osobe je dovoljna da se provjeri da li se ove mutacije javljaju u njihovom genetskom kodu i na taj način utvrde šanse za pojavu određene nasljedne bolesti.

Je li ovaj rizik specifičan?

- Apsolutno. Može se vrlo jasno pretvoriti u brojeve. Na primjer, svaka žena ima 13% šanse za razvoj raka dojke i 1,5% šanse za rak jajnika. Kod žene sa genetskom mutacijom BRCA1, šansa za razvoj raka dojke se povećava na 80%, a raka jajnika na 50%.

Image
Image

Prof. Eitan Friedman

Ovakav razvoj događaja šokiraće svaku ženu. Šta liječnici preporučuju u ovom slučaju?

- Šta je uradila Angelina Jolie, zahvaljujući čemu je ova praksa postala poznata široj javnosti. Ako se pronađe mutirani gen, žena mora početi sa strogim dijagnostičkim režimom od 25. godine: redovnim mamografima, a nakon navršene 40. godine odstraniti joj mliječne žlijezde, jajnike i jajovode.

Je li ovaj gen jedinstven?

- Ne, BRCA gen je samo jedan primjer, a znamo za više od stotinu. U nekim slučajevima, nosioci imaju 100% šanse da razviju rak barem jednom u životu.

U trenutku otkrivanja mutacije osoba je zdrava, ali uz takve podatke moguće je preduzeti sve vrste preventivnih mjera i potpuno spriječiti rak u budućnosti. Jedna metoda može biti uklanjanje organa koji je najugroženiji.

Mnogi ljudi čiji su rođaci bolesni strahuju da i sami imaju loše naslijeđe. Može li onkogenetika pomoći u raspršivanju ovih strahova?

- Da, i to je upravo ono što je veliko otkriće na ovom polju! Osoba koja je imala barem jednog bolesnog rođaka može se testirati na genetsku predispoziciju. Ovo će mu omogućiti da zna da li je u grupi visokog rizika (što zahtijeva posebnu opreznost) ili ne.

Takva dijagnoza je takođe važna da bi se otkrilo da li će se mutacija prenijeti na djecu osobe. Takva svijest će omogućiti mnogim ljudima da odahnu i žive bez straha.

A od kada je ova informacija poznata modernoj medicini?

- Onkogenetika se aktivno razvijala posljednjih 20 godina, ali je napredak došao u posljednjih pet godina jer su takvi testovi postali dostupniji široj javnosti.

Kako vidite dalji razvoj onkogenetike?

- Vjerujem da će uskoro svako dijete, dok je još u porodilištu, biti podvrgnuto genetskom pregledu za razne bolesti. Uz pomoć malog uzorka njegove DNK, moći će se utvrditi koje bolesti prijete osobi, a velika većina njih se može spriječiti.

Debelo naglašavam: znanje neće biti dato da se osobi kaže: "U 25 ćeš umrijeti od cerebralne hemoragije".

Koristiće se za provođenje aktivne prevencije i izgradnju života date osobe na način da može pobijediti svaku nasljednu bolest. Takve ključne informacije mogu uticati na izbor profesije, načina života (na primjer, bavljenje sportom kao način prevencije osteoporoze).

Tako će se medicina sve više fokusirati na prevenciju bolesti, uključujući rak. tj. rak se može pobijediti korištenjem DNK

Kako znamo da li je naš rak nasljedan ili ne?

- Ako je osoba imala jednog srodnika u prvoj liniji (majku, oca, brata, sestru) koji je imao rak, šanse da će dobiti bolest su već dvostruko veće od onih koji nemaju oboljele u porodici. Ali to ne znači da je rak nasljedan.

Medicina ima mogućnost da otkrije i testira genetsku promjenu odgovornu za pojavu raka i na taj način utvrdi da li je nasljedna ili ne.

Ali, generalno, važno je uzeti u obzir sljedeće: što je više rođaka u porodici oboljelih od raka, što je bliži stepen krvnog srodstva i što se bolest mlađa razvila, veće su šanse osobe da se razboli.

I šta se može učiniti u ovom slučaju? Kako se provode takvi testovi?

- Pored DNK podataka, veoma je važno dostaviti dokumente o bolestima u porodici: ko je bio bolestan, kada, koji tip raka, u kojoj dobi, stepen krvnog srodstva. Uprkos činjenici da ove informacije nisu uvijek dostupne, one uvelike povećavaju tačnost rezultata nasljednog raka.

Od koje godine se mogu poduzeti takvi testovi i mjere?

- U slučaju višestruke endokrine neoplazije tipa I, poznate i kao Vermeerov sindrom - nasljednog oblika raka štitne žlijezde, genetski test se može uraditi već u dobi od 5 godina. Ukoliko se pronađe mutacija preporučuje se uklanjanje endokrinih žlijezda, što je moguće i od pete godine života.

Ovo je poželjno, jer se kod raka u takvim slučajevima manifestuje u obliku koji nije podložan konvencionalnom liječenju, pa je najbolja opcija spriječiti razvoj bolesti što je prije moguće.

Da li nacionalnost utiče na ove podatke? Zapravo, mutacija gena BRCA1 i BRCA2 o kojoj se mnogo govori smatra se karakterističnom za Jevreje Aškenaza…

- Nije bitno koje je nacionalnosti osoba: Jevrej, Bugarin, Rus - svi imaju genetiku i radi po sličnim pravilima. BRCA1 i BRCA2 imaju preko 4.000 oblika i svi su poznati nauci. Aškenazi Jevreji, na primjer, imaju tri ponavljajuća oblika. Slavenske žene karakteriziraju drugi ponavljajući oblici mutacije.

Sve ove informacije su nam dostupne i poznate. Čak i ako postoji mutacija koja nije karakteristična za datu etničku grupu ili određenu ženu, ništa nas ne sprečava da provjerimo svih 4000 vrsta bez povećanja troškova istraživanja.

Može li onkogenetika postati osnova za potpuno izlječenje čovječanstva od raka u budućnosti?

- Definitivno, da. I to nije nemoguć zadatak i nije naučna fantastika, već pravi naučni napredak. Može potrajati više vremena - 5 ili 10 godina, ne može se sa sigurnošću reći koliko. Ali ovo je put kojim nauka ide i budućnost leži u njemu.

Preporučuje se: